rekombinasi kromosom

Pemetaan Kromosom Pada Drosophila
Melanogaster dan Manusia

Yang dimaksud dengan peta kromosom adalah gambar skema sebuah kromosom yang dinyatakan sebagai sebuah garis lurus dimana diperlihatkan lokus setiap genyang terletak pada kromosom itu. Sentromer dari kromosom biasanya dianggap sebagai pangkal, maka diberi tanda 0 (angka 0). Pada lokus setiap gen dibubuhkanangka yang menunjukkan jarak antara gen itu dengan sentromer atau jarak antara satu gen dengan gen yang lain.

Misal pada lokus gen p tertulis angka 6,2. Ini berarti bahwa jarak antara sentromer ke gen p ialah 6,2 unit. Pada lokus gen q tertulis angka 10, berarti bahwa jarak sentromer dengan gen q ialah 10 unit. Dengan sendirinya dapat diketahui jarak antara gen p dan gen q ialah 10 – 6,2 = 3,8 unit. Jarak antara gen p dan gen q disebut jarak peta. Peta kromosom tanpa menunjukkan letak sentromer dinamakan peta relatip.

Gambar di atas memperlihatkan peta relatip. Jarak antara gen r – s = 4,7 unit ; s – t =8,5 unit ; r – t = 13,2 unit.

A. Membuat Peta Kromosom dengan Gen Rangkap Tiga Drosophila Melanogaster.
Jika hanya dengan menggunakan dua gen yang terangkai, adanya pindah siang ganda tidak dapat diketahui dari keturunan hasil uji silang. Untuk itu, dalam membuat peta kromosom sebaiknya kita menggunakan gen rangkap tiga waktu di lakukan uji silang.
Contohnya sebagai berikut :
Mula-mula kita mengawinkan Drosophila betina homozigotik untuk gen-gen resesip cu (sayap berkeluk), sr (tubuh bergaris), dan e (tubuh hitam) dengan lalat jantan tipe lia (normal) homozigotik, yaitu Cu ( sayap lurus), Sr (tubuh tak bergaris), E (tubuh kelabu). Gen-gen tersebut terdapat pada kromosom no. III. Lalat betina trihibrid F1 kemudian diuji silang dengan lalat jantan yang sama sekali resesip, yaitu sayap berkeluk, tubuh bergaris, tubuh hitam. Hasilnya berupa lalat-lalat F2 yang nampak pada gambar X-12.
Setelah mendapatkan lalat-lalat F2 sebagai hasil uji silang itu, kita mengambil langkah sebagai berikut :
Tetapkan genotip parental dengan jalan :
Jika mungkin, mengadakan rekonstruksi perkawinan lalat-lalat perental
Memperhatikan kelas fenotip yang paling banyak dalam keturunan itu, tetapi hanya berguna bila data parentalnya tidak diketahui.
Tetapkan tipe-tipe rekombinasi yang dihasilkan oleh adanya pindah silang ganda. Kemudian kita kita tetapkan urutan letak gen yang sebenarnya.
Cari jarak antara peta antara gen-gen tersebut.
Pindah silang (Ps) antara gen cu dan sr menghasilkankelas fenotip 3, 4, 7 dan 8. jumlah tipe rekombinasi dari kelas ini adalah 107 + 97 + 1 + 2 = 207 .
Karena itu, Ps antara cu dan sr = 207 / 1926 = 10,75%.
Ps antara gen sr dan e menghasilkan kelas fenotip 5, 6, 7 dan 8. jumlah tipe rekombinasi dari kelas ini adalah 86 + 94 + 1 + 2 = 183.
Karena itu, Ps antara sr dan e = 183 / 1926 = 9,50%.
Jadi : jarak cu – sr = 10,75 unit.
Jarak sr – e = 9,50 unit.
gambar peta kromosom relatip adalah sebagai berikut :

Penggunaan rangkap tiga ini hanya akan bermanfaat apabila letak gen satu dengan lainnya yang terangkai tidak terlalu dekat, sehingga masih di mungkinkan berlangsungnya pindah silang ganda. Para ahli genetika Drosophila telah menetapkan bahwa batas minimum itu adalah 10 unit,. Jadi apabila jarak antara satu gen dengan gen lainnya kurang dari 10 unit, maka tidak akan terjadi pindah silang ganda.

B. Koinsidens dan Interferensi
Terjadinya pindah silang antara segmen-segmen dari kromosom tertentu kebanyakan merupakan fenomena secara kebetulan saja, tetapi distribusinya tidak acak-acakan. Berdasarkan hukum kemungkinan, maka terjadinya dua pindah silang secara simultan sama dengan hasil perkalian dan besarnya kemungkinan untuk tiap pindah silang yang berlangsung secara terpisah di dua tempat itu. Suatu pindah silang yang terjadi pada suatu tempat tentu menghambat terjadinya pindah silang lainnya yang berdekatan dinamakan Interferensi. Untuk mencari interferensi, terlebih dahulu harus dicari Koefisien Koinsidens (di singkat KK), yaitu perbandingan antara banyaknya pindah silang ganda yang sesungguhnya dengan banyaknya pindah silangganda yang diharapkan. Singkatnya :
Banyaknya pindah silang ganda yang sesungguhnya
KK = ————————————————————-
Banyaknya pindah silang ganda yang diharapkan
Koefisien Koinsidens (disingkat KI) = 1 – KK
Jadi apabila terdapat interferensi lengkap, tidak akan menghasilkan pindah silang ganda, dan koinsidens dengan nol. Sebaliknya, apabila tidak terjadi interferensi, maka KK = 1.
Dari contoh gambar di muka ( Gambar X – 12) maka :

– pindah silang ganda yang sesungguhnya = = 0,0016

– pindah silang yang diharapkan = 0,1075 x 0,095 = 0,0102
0,0016
KK = ——— = 0,16
0,0102

KI = 1 – 0,16 = 0,84
Ini berarti bahwa pindah silang ganda yang terjadi itu hanya 16% saja dari pindah silang ganda yang diharapkan. Interferensi akan kecil apabila gen-gen yang bersangkutan letaknya saling berjauhan. Apabila KK melebihi 1, maka interferensi menjadi negatip.

C. Berangkai, pindah silang dan peta kromosom pada manusia.
Mudah dimengerti kiranya bahwa mempelajari berangkai dan pindah silang serta pembuatan peta kromosom pada manusia jauh lebih sukar daripada dengan menggunakan bahan lalat Drosophila dan tumbuh-tumbuhan. Ini disebabkan karena beberapa hal, antara lain :
Pada manusia tidak dapat dilakukan percobaan dengan cara mengawinkan manusia seperti kehendak kita;
Gen-gen yang telah diketahui menimbulkan kelainan / penyakit pada manusia yang jarang dijumpai dan biasanya pengaruh dari gen yang merugikan itu baru akan nampak setelah beberapa generasi;
Jumlah kromosom di dalam inti sel tubuh manusia terlalu besar (yaitu 46 kromosom), sehingga kemungkinan adanya gen-gen yang terangkai sangat kecil.
Meskipun demikian pada manusia dikenal suatu penyakit semacam buta malam tetapi dapat berakaibat buta, yaitu penyakit retinitis pigmentosa. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan R yang terangkai tak sempurna pada kromosom-X.
Seorang perampuan yang menderita penyakit itu dan menikah dengan laki-laki normal akan mempunyai anak yang semuanya menderita penyakit tersebut.

Leave a comment

No comments yet.

Comments RSS TrackBack Identifier URI

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s